“我儿子脸上、腋下和身上皮肤异常，想知道是怎么回事。”克日，球盟会遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授在厦门市第五医院坐诊时，一名焦虑的父亲带着儿子前来就诊。凭证基因检测报告等检查，祁鸣教授判断这位男孩遗传了他父亲的结节性硬化症。该疾病收录于我国《第一批有数病目录》，属于有数病。
通过进一步的基因检测，祁鸣教授意外发明男孩是BRCA1基因的携带者，带有一个BRCA1致病变异。“小朋侪携带BRCA1基因，很可能是其母亲遗传给他的，以是要尽快让其母亲的兄弟姐妹举行基因检测。”祁鸣教授体现，这类情形下，男性患乳腺癌的危害是1%-2%（通俗男性的危害是0.1%），女性患乳腺癌的危害为87%（通俗女性的危害是12%）。通过进一步相识，他得知男孩外婆就是因乳腺癌去世的。祁鸣教授从男孩身上，破解了他们家族的“谜团”。他体现，知晓小孩患病的缘故原由，后续就可“有的放矢”，使其家族遗传病变得可控。
什么是有数��？
图片来自国际有数病日官方网站
每年2月的最后一天是“国际有数病日” 。今年的国际有数病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。旨在提高公众对有数病及有数病群体的认知，资助有数病患者实时诊断干预，提高生涯质量。
有数病是一类发病率很低，大大都具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。有数病属于出生缺陷领域。较量常见的有数病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海血虚症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。
据统计，国际确认的有数病有7000多种，现在全球有三亿有数病病人，我国有数病患者的数目已经凌驾2000万人。
八成有数病关乎遗传
怎样防治？
2018年，我国宣布了《第一批有数病名录》，共包括了121种有数病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由熏染（细菌或病毒）、过敏和情形缘故原由引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性有数病始于童年。海内有数病诊疗资源稀缺，有数病诊治难一直都是众多患者面临的难题。
“在已知7000多种有数病中，仅不到5%有药可治。可是大部分的有数病属于基因突变导致的遗传性疾病，因此我们可以将关口前移，从生命的源头把好预防关。”祁鸣教授体现。
一级预防——孕前
举行婚前、孕前检查，阻止近亲完婚。阻止高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，周全排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前举行遗传咨询，接纳响应检测手艺，确定病因，明确遗传方法等，再举行胎儿遗传病再发的危害评估，从而选择合适的有身方法和产前诊断要领。
二级预防——产前
通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，实时予以产前诊断，预防有数病先天缺陷患儿出生。
三级预防——新生儿
部分有数病，如一些遗传代谢疾病、内渗透异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能实时发明，尽早治疗，危险可降到最低。
球盟会NGS手艺平台
遗传性疾病筛查诊断
“遗传信息的检测与解读是整个精准医学的焦点，而新一代基因测序（NGS）是破译遗传信息最为主要的手段，带来了整个生命医疗康健领域重大的厘革。”祁鸣教授体现。
球盟会NGS中心
球盟会把自身的平台手艺及资源优势最大化应用于有数病的“诊”与“疗”。公司已建设切合ISO15189质量系统的有数病NGS手艺平台, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序剖析与遗传病剖析流程，能够完成种种遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内渗透病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。别的，球盟会的低深度高通量测序可笼罩低于100kb的染色体拷贝数异常，可普遍应用于流产品剖析、不孕不育、出生缺陷、发育异常等场景。
国际疑难有数遗传疾病名医事情室揭牌仪式
2022年，厦门市第五医院与球盟会遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授共建的国际疑难有数遗传疾病名医事情室正式揭牌，成为福建省首个疑难有数遗传疾病偏向的名医事情室。该事情室提供遗传咨询、报告解读和生育指导，至今已接诊近百个病例。
祁鸣教授在厦门市第五医院坐诊
球盟会将依附工业生态结构的综合优势，借力科技和数字化驱动，围绕多种疾病，结构全生命周期的疾病管理和康健管理计划，作为医学诊断整体化解决计划提供者，更好地助力“康健中国2030”建设。
