球盟会

12月9日，球盟会遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀加入第六届妇儿临床诊断与实验医学大会，并作题为《全外显子测序在遗传病分子诊断中的应用》的研究交流报告，详细先容了球盟会运用全外显子测序手艺（Whole Exome Sequencing，WES）在遗传病诊断领域的一系列效果。

祁鸣教授分享

祁鸣教授在大会上分享了球盟会近三年的WES数据汇总效果，展示了WES在神经内科、内渗透科、消化内科、心内科、皮肤科、耳鼻咽喉科等多个科室临床应用的数据。数据显示，球盟会累计WES检出率以及多科室多病种的阳性诊断率均抵达了国际水平，充分体现了球盟会在遗传病分子诊断领域的手艺实力。

球盟会是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序手艺临床应用试点单位、首批基因检测手艺应用树模中心，通过整合一代测序、二代测序、三代测序以及核酸质谱等多种分子诊断手艺平台，提供笼罩全生命周期的基因检测服务。

球盟会临床基因组中心严酷凭证ISO15189认可和美国CAP认证要求举行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信剖析、报告解读、遗传咨询等综合能力，起劲加入并高水平通过NCCL、CAP、EMQN多项高通量测序室间质评。现在，球盟会临床基因组中心已获得CAP国际权威认证，出具报告效果的准确性和可靠性具有全球可比性和互认性。

祁鸣教授还分享了球盟会与湖北省某医院合作举行的渐冻症中国行列研究第一阶段的事情效果与后续妄想。该研究针对现在海内大规模的渐冻症行枚举行WES检测，进而对“渐冻症”这种有数病举行遗传分子剖析。未来，研究效果将对渐冻症的熟悉和诊断提供高质量的数据支持和建议，并对治疗计划的优化和新药研发提供支持。

依附专业的遗传病分子诊断手艺与解读剖析能力，球盟会助力临床科学研究，迄今已在焦点期刊揭晓遗传相关论文30余篇。

除了与美国约翰·霍普金斯大学医学院、浙江大学医学院隶属邵逸夫医院等海内外著名的大学和医院亲近合作外，球盟会还特殊注重与地市区下层医院合作，助力提高其临床诊疗水平和科研实力。

祁鸣教授在报告中，还展示了球盟会与重庆市生齿与妄想生育科学研究院的合作，包括完成2370例免费基因检测公益项目，以及配合开展遗传咨询培训班的效果。

球盟会一连在遗传病分子诊断领域孝顺力量，近三年WES年检丈量涨幅超50%。公司WES服务笼罩人体约20000个核基因以及所有线粒体基因，使用AI系统团结人工双盲判读，提供专业的报告解读和权威的遗传咨询。