该项研究效果已在《Frontiers in Oncology》期刊（IF: 5.006）揭晓 ，进一步富厚了医学界对甲状腺疾病的熟悉 ，展现了分子检测手艺在甲状腺疾病精准诊疗中的应用价值。
论文宣布截图
研究配景
甲状腺癌是一种起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤 ，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤之一。近年来 ，全球规模内甲状腺癌的发病率增添迅速。据天下肿瘤挂号中心的数据显示 ，我国甲状腺癌将以每年20%的速率一连增添 ，都会地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
OCA作为一种有数且具有侵袭性的甲状腺癌 ，通常体现出较高的转移潜能 ，导致较差的预后。OCA的诊断具有显著的挑战性 ，尤其是其临床体现与良性嗜酸细胞腺瘤高度相似 ，古板的甲状腺超声和细针穿刺活检（FNAB）往往难以准确区分。
研究显示TERT启动子突变是TERT激活的主要形式 ，在甲状腺癌、脑胶质瘤、肝癌等多种恶性肿瘤中高频爆发 ，且与不良预后相关。尤其在甲状腺癌中 ，随着甲状腺癌分解水平的降低 ，TERT启动子突变频率显着增高 ，提醒TERT在肿瘤去分解及恶化历程中施展主要作用。然而 ，由于其突变位点的特殊性 ，古板检测要领往往难以在早期准确捕获到这一突变 ，给临床诊断带来了不小的难度。
近年来 ，随着分子检测手艺的前进 ，识别TERT启动子突变 ，不但为OCA的精准诊断提供了新视角 ，也为个体化治疗计划的制订提供了主要的分子依据。
研究内容
患者基本情形与临床体现
本例患者为84岁女性 ，因严重呼吸难题（窒息）至急诊科就诊。入院前7天泛起咳嗽、咳痰 ，伴饮水后呼吸难题、呛咳感。随着症状恶化 ，患者泛起呼吸拮据和意识改变 ，在外地医院接受了初始治疗 ，但病情未见缓解 ，被转到天津医科大学总医院ICU。CT扫描效果显示 ，甲状腺左叶有一个实性病变 ，导致气管榨取和偏离。病理剖析显示 ，肿瘤细胞具有嗜酸细胞特征 ，并且泛起出局部坏死和血管肿瘤血栓形成（如下图所示）。
分子检测助力确诊OCA
通过球盟会的分子检测平台 ，显示TERT启动子C228T突变 ，BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、TP53、RET、NTRK1、NTRK3、PAX8和THADA效果均为阴性�；颊弑蝗氛镂�TERT启动子突变OCA ，该突变在甲状腺恶性肿瘤中具有较高的侵袭性。该检测效果展现了分子诊断在有数恶性肿瘤诊断中的要害作用 ，资助临床医生制订更为精准的治疗计划。
治疗计划与预后
凭证检测效果 ，患者携带TERT启动子C228T突变。这一突变提醒肿瘤具有较高的侵袭性� Ｋ剂康秸庖恍畔� ，临床决议接纳个体化治疗计划 ，以控制肿瘤的希望并降低手术危害。由于患者高龄和合并症 ，治疗战略优先思量缓解气道榨取并镌汰术后并发症。最终 ，患者接受了左侧甲状腺切除和峡部切除术 ，阻止了全甲状腺切除的危害。术后 ，患者的呼吸拮据获得了缓解 ，后续将举行按期随访 ，并酌情举行干预。
研究小结
晚年甲状腺癌患者因合并症而面临更高的手术危害 ，而肿瘤希望导致的临床并发症（如气道壅闭或神经损伤）可使下场进一步重大化 ，因此需要接纳现行指南建议的更守旧的治疗要领。然而 ，对晚年患者的预后评估仍然是一个挑战 ，尤其是当甲状腺叶切除术等手术选择受到患者病情限制时。
本例研究是首个被报道的以窒息和TERT启动子突变为体现的OCA病例。只管通过超声检查发明了一个显著的甲状腺结节 ，但由于患者年岁较大 ，通过FNAB举行进一步诊断的事情被推迟。为了区分肿瘤的良性与恶性 ，尤其针对TERT启动子突变的OCA ，分子检测在完善治疗决媾和阻止疾病希望方面施展着要害作用。
球盟会
甲状腺肿瘤诊断整体化解决计划
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